Merkmale

Mit CCDC39 verknüpfte Merkmale

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit CCDC39, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Immer
Runny Nose	Immer
Wheezing	Immer
Neonatal respiratory distress	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal sputum	Häufig (30–79 %)
Respiratory tract infection	Häufig (30–79 %)
Wet cough	Häufig (30–79 %)
Lithoptysis	Manchmal (5–29 %)
Obstructive lung disease	Manchmal (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Manchmal (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Selten (1–4 %)
Abnormal axonemal organization of respiratory motile cilia	Nicht erfasst
Abnormal ciliary motility	Nicht erfasst
Absent inner dynein arms	Nicht erfasst
Ciliary dyskinesia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
All organs on wrong side of body	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Multiple small spleens	Manchmal (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Selten (1–4 %)
Abnormal location of heart atrium	Selten (1–4 %)
Absent spleen	Selten (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous return	Selten (1–4 %)
Atrial situs ambiguous	Selten (1–4 %)
Double outlet right ventricle	Selten (1–4 %)
Persistent left superior vena cava	Selten (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Immotile sperm	Immer
Abnormal sperm motility	Häufig (30–79 %)
Male infertility	Häufig (30–79 %)
Reduced sperm motility	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Female infertility	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Middle ear infection	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic bronchitis	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent sinus and lung infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic sinus disease	Immer
Blockage of nose	Häufig (30–79 %)
Chronic rhinitis	Häufig (30–79 %)
Nasal polyposis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Selten (1–4 %)
Ventriculomegaly	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intestinal malrotation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rod-cone dystrophy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heterotaxy	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CCDC39 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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