Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til CCDC39, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
CoughAlltid
Runny NoseAlltid
WheezingAlltid
Neonatal respiratory distressSvært ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungsSvært ofte (80–99 %)
Abnormal sputumOfte (30–79 %)
Respiratory tract infectionOfte (30–79 %)
Wet coughOfte (30–79 %)
LithoptysisNoen ganger (5–29 %)
Obstructive lung diseaseNoen ganger (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lungNoen ganger (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickeningNoen ganger (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguusNoen ganger (5–29 %)
Respiratory failureSjelden (1–4%)
Abnormal axonemal organization of respiratory motile ciliaIkke registrert
Abnormal ciliary motilityIkke registrert
Absent inner dynein armsIkke registrert
Ciliary dyskinesiaIkke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
All organs on wrong side of bodyOfte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphologyNoen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heartNoen ganger (5–29 %)
Multiple small spleensNoen ganger (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphologySjelden (1–4%)
Abnormal location of heart atriumSjelden (1–4%)
Absent spleenSjelden (1–4%)
Anomalous pulmonary venous returnSjelden (1–4%)
Atrial situs ambiguousSjelden (1–4%)
Double outlet right ventricleSjelden (1–4%)
Persistent left superior vena cavaSjelden (1–4%)
Transposition of the great arteriesSjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Immotile spermAlltid
Abnormal sperm motilityOfte (30–79 %)
Male infertilityOfte (30–79 %)
Reduced sperm motilityOfte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary systemNoen ganger (5–29 %)
Female infertilityNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Chronic infections of the middle earOfte (30–79 %)
Recurrent middle ear infectionOfte (30–79 %)
Conductive deafnessNoen ganger (5–29 %)
Hearing impairmentNoen ganger (5–29 %)
Middle ear infectionIkke registrert

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Chronic bronchitisAlltid
Recurrent respiratory infectionsAlltid
Recurrent pneumoniaOfte (30–79 %)
Recurrent sinus and lung infectionsOfte (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infectionsNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Chronic sinus diseaseAlltid
Blockage of noseOfte (30–79 %)
Chronic rhinitisOfte (30–79 %)
Nasal polyposisOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Delayed speech and language developmentNoen ganger (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormalityNoen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSjelden (1–4%)
VentriculomegalySjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Intestinal malrotationSjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Rod-cone dystrophySjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the skeletal systemNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
HeterotaxyNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CCDC39 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test