Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin CCDC39 yhdistetyt ominaisuudet
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
Human Phenotype Ontology yhdistää CCDC39-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cough | Aina |
| Runny Nose | Aina |
| Wheezing | Aina |
| Neonatal respiratory distress | Hyvin usein (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal sputum | Usein (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Usein (30–79%) |
| Wet cough | Usein (30–79%) |
| Lithoptysis | Joskus (5–29%) |
| Obstructive lung disease | Joskus (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Joskus (5–29%) |
| Peribronchovascular interstitial thickening | Joskus (5–29%) |
| Pulmonary situs ambiguus | Joskus (5–29%) |
| Respiratory failure | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormal axonemal organization of respiratory motile cilia | Ei kirjattu |
| Abnormal ciliary motility | Ei kirjattu |
| Absent inner dynein arms | Ei kirjattu |
| Ciliary dyskinesia | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Usein (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Joskus (5–29%) |
| Multiple small spleens | Joskus (5–29%) |
| Abnormal inferior vena cava morphology | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormal location of heart atrium | Harvinainen (1–4 %) |
| Absent spleen | Harvinainen (1–4 %) |
| Anomalous pulmonary venous return | Harvinainen (1–4 %) |
| Atrial situs ambiguous | Harvinainen (1–4 %) |
| Double outlet right ventricle | Harvinainen (1–4 %) |
| Persistent left superior vena cava | Harvinainen (1–4 %) |
| Transposition of the great arteries | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Immotile sperm | Aina |
| Abnormal sperm motility | Usein (30–79%) |
| Male infertility | Usein (30–79%) |
| Reduced sperm motility | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Joskus (5–29%) |
| Female infertility | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic infections of the middle ear | Usein (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Middle ear infection | Ei kirjattu |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic bronchitis | Aina |
| Recurrent respiratory infections | Aina |
| Recurrent pneumonia | Usein (30–79%) |
| Recurrent sinus and lung infections | Usein (30–79%) |
| Recurrent mycobacterial infections | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic sinus disease | Aina |
| Blockage of nose | Usein (30–79%) |
| Chronic rhinitis | Usein (30–79%) |
| Nasal polyposis | Usein (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Joskus (5–29%) |
| Morphological central nervous system abnormality | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Harvinainen (1–4 %) |
| Ventriculomegaly | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Heterotaxy | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CCDC39-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa