Características

Características associadas a ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a ATP6AP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ATP6AP1

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal protein N-linked glycosylation	Sempre
Copper deficiency	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated serum cholesterol	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Type II transferrin isoform profile	Sempre
Abnormal protein O-linked glycosylation	Muito frequente (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic diarrhea	Sempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Hepatic fibrosis	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frequente (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating total IgG concentration	Sempre
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Muito frequente (80–99%)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Sempre
Normocytic anemia	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Accessory spleen	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Increased spleen size	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Sempre
Farsightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
High forehead	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hanging skin	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ATP6AP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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