Tunnused

Geeniga ATP6AP1 seotud tunnused

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ATP6AP1 42 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

ATP6AP1

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal protein N-linked glycosylation	Alati
Copper deficiency	Alati
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alati
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alati
Elevated serum cholesterol	Alati
High liver enzymes	Alati
Type II transferrin isoform profile	Alati
Abnormal protein O-linked glycosylation	Väga sageli (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic diarrhea	Alati
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Alati
Prolonged yellowing of skin in newborn	Alati
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alati
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Hepatic fibrosis	Sageli (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sageli (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating total IgG concentration	Alati
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Väga sageli (80–99%)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Alati
Global developmental delay	Alati
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low platelet count	Alati
Normocytic anemia	Alati
Decreased blood leukocyte number	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accessory spleen	Alati
Tricuspid regurgitation	Alati
Increased spleen size	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyes	Alati
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent bacterial infections	Alati
Recurrent infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Alati
Low muscle tone	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High forehead	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hanging skin	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ATP6AP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test