Tratti

Tratti collegati a ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a ATP6AP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ATP6AP1

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal protein N-linked glycosylation	Sempre
Copper deficiency	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated serum cholesterol	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Type II transferrin isoform profile	Sempre
Abnormal protein O-linked glycosylation	Molto spesso (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Sempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Hepatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Spesso (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating total IgG concentration	Sempre
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Molto spesso (80–99%)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Sempre
Normocytic anemia	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory spleen	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Increased spleen size	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	Sempre
Farsightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High forehead	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hanging skin	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATP6AP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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