Ominaisuudet

Geeniin ATP6AP1 yhdistetyt ominaisuudet

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ATP6AP1-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal protein N-linked glycosylation	Aina
Copper deficiency	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Elevated serum cholesterol	Aina
High liver enzymes	Aina
Type II transferrin isoform profile	Aina
Abnormal protein O-linked glycosylation	Hyvin usein (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic diarrhea	Aina
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Aina
Prolonged yellowing of skin in newborn	Aina
Slowed or blocked flow of bile from liver	Aina
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Hepatic fibrosis	Usein (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Usein (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating total IgG concentration	Aina
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Hyvin usein (80–99%)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Aina
Global developmental delay	Aina
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Aina
Normocytic anemia	Aina
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory spleen	Aina
Tricuspid regurgitation	Aina
Increased spleen size	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Aina
Farsightedness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent bacterial infections	Aina
Recurrent infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Low muscle tone	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High forehead	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hanging skin	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ATP6AP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test