İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ATP6AP1 ile ilişkili özellikler

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Human Phenotype Ontology, ATP6AP1 ile ilişkili 42 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal protein N-linked glycosylationHer zaman
Copper deficiencyHer zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationHer zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationHer zaman
Elevated serum cholesterolHer zaman
High liver enzymesHer zaman
Type II transferrin isoform profileHer zaman
Abnormal protein O-linked glycosylationÇok sık (%80–99)
Fatty infiltration of liverSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic diarrheaHer zaman
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymesHer zaman
Prolonged yellowing of skin in newbornHer zaman
Slowed or blocked flow of bile from liverHer zaman
Enlarged liverSık (%30–79)
Hepatic fibrosisSık (%30–79)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSık (%30–79)
Hepatic bridging fibrosisBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating total IgG concentrationHer zaman
Chronic decreased circulating total IgG concentrationÇok sık (%80–99)
Decreased circulating antibody levelÇok sık (%80–99)
Chronic decreased circulating IgA concentrationSık (%30–79)
Decreased circulating IgM concentrationSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordHer zaman
Global developmental delayHer zaman
EpilepsySık (%30–79)
Intellectual disability, mildSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low platelet countHer zaman
Normocytic anemiaHer zaman
Decreased blood leukocyte numberSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Accessory spleenHer zaman
Tricuspid regurgitationHer zaman
Increased spleen sizeSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyesHer zaman
FarsightednessBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent bacterial infectionsHer zaman
Recurrent infectionsSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman
Low muscle toneHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High foreheadHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hanging skinHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATP6AP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al