Rasgos

Rasgos asociados a ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a ATP6AP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ATP6AP1

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal protein N-linked glycosylation	Siempre
Copper deficiency	Siempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Siempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Siempre
Elevated serum cholesterol	Siempre
High liver enzymes	Siempre
Type II transferrin isoform profile	Siempre
Abnormal protein O-linked glycosylation	Muy frecuente (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic diarrhea	Siempre
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Siempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Siempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Siempre
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frecuente (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating total IgG concentration	Siempre
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low platelet count	Siempre
Normocytic anemia	Siempre
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory spleen	Siempre
Tricuspid regurgitation	Siempre
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	Siempre
Farsightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent bacterial infections	Siempre
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Low muscle tone	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High forehead	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hanging skin	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ATP6AP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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