Cechy

Cechy powiązane z ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z ATP6AP1 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ATP6AP1

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal protein N-linked glycosylation	Zawsze
Copper deficiency	Zawsze
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Zawsze
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Zawsze
Elevated serum cholesterol	Zawsze
High liver enzymes	Zawsze
Type II transferrin isoform profile	Zawsze
Abnormal protein O-linked glycosylation	Bardzo często (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic diarrhea	Zawsze
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Zawsze
Prolonged yellowing of skin in newborn	Zawsze
Slowed or blocked flow of bile from liver	Zawsze
Enlarged liver	Często (30–79%)
Hepatic fibrosis	Często (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Często (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating total IgG concentration	Zawsze
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Bardzo często (80–99%)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Zawsze
Normocytic anemia	Zawsze
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Accessory spleen	Zawsze
Tricuspid regurgitation	Zawsze
Increased spleen size	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Zawsze
Farsightedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent bacterial infections	Zawsze
Recurrent infections	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High forehead	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hanging skin	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATP6AP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test