Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til ATP6AP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ATP6AP1

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal protein N-linked glycosylation	Altid
Copper deficiency	Altid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
Elevated serum cholesterol	Altid
High liver enzymes	Altid
Type II transferrin isoform profile	Altid
Abnormal protein O-linked glycosylation	Meget ofte (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic diarrhea	Altid
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Altid
Prolonged yellowing of skin in newborn	Altid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Altid
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating total IgG concentration	Altid
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Meget ofte (80–99 %)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Altid
Global developmental delay	Altid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Altid
Normocytic anemia	Altid
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory spleen	Altid
Tricuspid regurgitation	Altid
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Altid
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent bacterial infections	Altid
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Low muscle tone	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High forehead	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hanging skin	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATP6AP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test