Trăsături

Trăsături asociate cu ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu ATP6AP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ATP6AP1

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal protein N-linked glycosylation	Întotdeauna
Copper deficiency	Întotdeauna
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Întotdeauna
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Întotdeauna
Elevated serum cholesterol	Întotdeauna
High liver enzymes	Întotdeauna
Type II transferrin isoform profile	Întotdeauna
Abnormal protein O-linked glycosylation	Foarte des (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic diarrhea	Întotdeauna
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Întotdeauna
Prolonged yellowing of skin in newborn	Întotdeauna
Slowed or blocked flow of bile from liver	Întotdeauna
Enlarged liver	Des (30–79%)
Hepatic fibrosis	Des (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Des (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating total IgG concentration	Întotdeauna
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Foarte des (80–99%)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Des (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low platelet count	Întotdeauna
Normocytic anemia	Întotdeauna
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory spleen	Întotdeauna
Tricuspid regurgitation	Întotdeauna
Increased spleen size	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Întotdeauna
Farsightedness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent bacterial infections	Întotdeauna
Recurrent infections	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High forehead	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hanging skin	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATP6AP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu