Traits

Traits linked to ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to ATP6AP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal protein N-linked glycosylation	Visada
Copper deficiency	Visada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Visada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Visada
Elevated serum cholesterol	Visada
High liver enzymes	Visada
Type II transferrin isoform profile	Visada
Abnormal protein O-linked glycosylation	Labai dažnai (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic diarrhea	Visada
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Visada
Prolonged yellowing of skin in newborn	Visada
Slowed or blocked flow of bile from liver	Visada
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Hepatic fibrosis	Dažnai (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Dažnai (30–79%)
Hepatic bridging fibrosis	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating total IgG concentration	Visada
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Labai dažnai (80–99%)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Dažnai (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Visada
Global developmental delay	Visada
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Low platelet count	Visada
Normocytic anemia	Visada
Decreased blood leukocyte number	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Accessory spleen	Visada
Tricuspid regurgitation	Visada
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyes	Visada
Farsightedness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent bacterial infections	Visada
Recurrent infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Low muscle tone	Visada

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
High forehead	Visada

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Hanging skin	Visada

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ATP6AP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test