Rysy

Rysy spojené s ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ATP6AP1 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal protein N-linked glycosylation	Vždy
Copper deficiency	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Elevated serum cholesterol	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Type II transferrin isoform profile	Vždy
Abnormal protein O-linked glycosylation	Velmi často (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic diarrhea	Vždy
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Vždy
Prolonged yellowing of skin in newborn	Vždy
Slowed or blocked flow of bile from liver	Vždy
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Často (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Často (30–79 %)
Hepatic bridging fibrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating total IgG concentration	Vždy
Chronic decreased circulating total IgG concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Velmi často (80–99 %)
Chronic decreased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Vždy
Normocytic anemia	Vždy
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory spleen	Vždy
Tricuspid regurgitation	Vždy
Increased spleen size	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Vždy
Farsightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent bacterial infections	Vždy
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Low muscle tone	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High forehead	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hanging skin	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATP6AP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test