Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p21.2
Koordináták
1. kromoszóma: 99 850 361–99 924 020 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 73,7 kb
Fehérje
1532 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GDE
MANE Select transzkriptum
ENST00000361915.8NM_000642.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Type IIIAutoszomális recesszív

      Caused by variants in AGL, which cause low blood sugar, an enlarged liver and, in many people, muscle and heart muscle weakness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 9 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a high-protein diet with regular feeds and monitoring of liver, heart and muscles.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AGL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a AGL helyét zárójel jelöli. A AGL és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 99 387 191–100 387 190 között.1. kromoszóma1p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, előre szálPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, fordított szálFRRS1AGL: 99 850 361–99 924 020, előre szálAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, előre szálSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, előre szálSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, előre szálSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, fordított szálSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, előre szálTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, fordított szálLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, fordított szálDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, előre szálRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, előre szálCDC14AA AGL ábrája: 34 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 26 ismert betegségokozó hely4. exon: 19 ismert betegségokozó hely5. exon: 32 ismert betegségokozó hely6. exon: 19 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 16 ismert betegségokozó hely9. exon: 17 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 18 ismert betegségokozó hely13. exon: 13 ismert betegségokozó hely14. exon: 15 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 16 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely18. exon: 10 ismert betegségokozó hely19. exon: 16 ismert betegségokozó hely20. exon: 8 ismert betegségokozó hely21. exon: 17 ismert betegségokozó hely22. exon: 8 ismert betegségokozó hely23. exon: 19 ismert betegségokozó hely24. exon: 23 ismert betegségokozó hely25. exon: 10 ismert betegségokozó hely26. exon: 24 ismert betegségokozó hely27. exon: 12 ismert betegségokozó hely28. exon: 21 ismert betegségokozó hely29. exon: 8 ismert betegségokozó hely30. exon: 21 ismert betegségokozó hely31. exon: 12 ismert betegségokozó hely32. exon: 7 ismert betegségokozó hely33. exon: 13 ismert betegségokozó hely34. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 99 850 361–99 850 415, 55 bázis2. exon: 99 850 975–99 851 124, 150 bázis3. exon: 99 861 503–99 861 713, 211 bázis4. exon: 99 862 257–99 862 423, 167 bázis5. exon: 99 864 386–99 864 589, 204 bázis6. exon: 99 870 400–99 870 581, 182 bázis7. exon: 99 870 758–99 870 869, 112 bázis8. exon: 99 874 687–99 874 810, 124 bázis9. exon: 99 875 154–99 875 256, 103 bázis10. exon: 99 875 358–99 875 455, 98 bázis11. exon: 99 876 458–99 876 597, 140 bázis12. exon: 99 877 641–99 877 828, 188 bázis13. exon: 99 879 923–99 880 046, 124 bázis14. exon: 99 880 632–99 880 795, 164 bázis15. exon: 99 881 076–99 881 177, 102 bázis16. exon: 99 881 292–99 881 447, 156 bázis17. exon: 99 881 541–99 881 691, 151 bázis18. exon: 99 884 120–99 884 244, 125 bázis19. exon: 99 884 339–99 884 451, 113 bázis20. exon: 99 884 569–99 884 703, 135 bázis21. exon: 99 887 978–99 888 108, 131 bázis22. exon: 99 891 220–99 891 356, 137 bázis23. exon: 99 891 606–99 891 739, 134 bázis24. exon: 99 892 432–99 892 607, 176 bázis25. exon: 99 896 286–99 896 388, 103 bázis26. exon: 99 900 636–99 900 861, 226 bázis27. exon: 99 902 683–99 902 794, 112 bázis28. exon: 99 910 712–99 910 847, 136 bázis29. exon: 99 912 405–99 912 517, 113 bázis30. exon: 99 913 527–99 913 738, 212 bázis31. exon: 99 915 389–99 915 486, 98 bázis32. exon: 99 916 410–99 916 497, 88 bázis33. exon: 99 916 598–99 916 731, 134 bázis34. exon: 99 921 534–99 924 020, 2487 bázis151015202530345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 73,7 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4599 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AGL gént

579

pozíció a(z) AGL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AGL gén mind a 73,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AGL gén: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. AGL gén: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/agl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet