Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 99.850.361–99.924.020 (GRCh38)
Exoner
34 exoner fordelt over 73,7 kb
Protein
1.532 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
GDE
MANE Select-transkript
ENST00000361915.8NM_000642.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Glykogenlagringssygdom

    • Glykogenlagringssygdom type IIIAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i AGL, som medfører lavt blodsukker, en forstørret lever og hos mange svaghed i muskler og hjertemuskel.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 9 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at følge en proteinrig kost med regelmæssige måltider og kontrol af lever, hjerte og muskler.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er AGL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved AGL. AGL og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 99.387.191 til 100.387.190.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99.645.499–99.695.178, fremadrettet-strengPALMDFRRS1: 99.703.970–99.766.642, omvendt-strengFRRS1AGL: 99.850.361–99.924.020, fremadrettet-strengAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, fremadrettet-strengSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, fremadrettet-strengSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, fremadrettet-strengSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, omvendt-strengSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, fremadrettet-strengTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, omvendt-strengLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, omvendt-strengDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, fremadrettet-strengRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, fremadrettet-strengCDC14ADiagram af AGL: 34 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 99.850.361–99.850.415, 55 baserExon 2: 99.850.975–99.851.124, 150 baserExon 3: 99.861.503–99.861.713, 211 baserExon 4: 99.862.257–99.862.423, 167 baserExon 5: 99.864.386–99.864.589, 204 baserExon 6: 99.870.400–99.870.581, 182 baserExon 7: 99.870.758–99.870.869, 112 baserExon 8: 99.874.687–99.874.810, 124 baserExon 9: 99.875.154–99.875.256, 103 baserExon 10: 99.875.358–99.875.455, 98 baserExon 11: 99.876.458–99.876.597, 140 baserExon 12: 99.877.641–99.877.828, 188 baserExon 13: 99.879.923–99.880.046, 124 baserExon 14: 99.880.632–99.880.795, 164 baserExon 15: 99.881.076–99.881.177, 102 baserExon 16: 99.881.292–99.881.447, 156 baserExon 17: 99.881.541–99.881.691, 151 baserExon 18: 99.884.120–99.884.244, 125 baserExon 19: 99.884.339–99.884.451, 113 baserExon 20: 99.884.569–99.884.703, 135 baserExon 21: 99.887.978–99.888.108, 131 baserExon 22: 99.891.220–99.891.356, 137 baserExon 23: 99.891.606–99.891.739, 134 baserExon 24: 99.892.432–99.892.607, 176 baserExon 25: 99.896.286–99.896.388, 103 baserExon 26: 99.900.636–99.900.861, 226 baserExon 27: 99.902.683–99.902.794, 112 baserExon 28: 99.910.712–99.910.847, 136 baserExon 29: 99.912.405–99.912.517, 113 baserExon 30: 99.913.527–99.913.738, 212 baserExon 31: 99.915.389–99.915.486, 98 baserExon 32: 99.916.410–99.916.497, 88 baserExon 33: 99.916.598–99.916.731, 134 baserExon 34: 99.921.534–99.924.020, 2.487 baser151015202530345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,1 kb af genets 73,7 kb; 4.599 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AGL

579

positioner i AGL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 73,7 kb af AGL, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AGL-genet: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. AGL-genet: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/agl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test