Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 99 850 361–99 924 020 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 73,7 kb
Valk
1532 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GDE
MANE Select transkript
ENST00000361915.8NM_000642.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükogeenoosi haigus

    • Glykogeenisalduse tõbi III tüüpAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenis AGL, mis viivad madala veresuhkruni, maksa suurenemiseni ning paljudel inimestel lihaste ja südamelihase nõrkuseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 9 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab valgurikast toitumist koos regulaarsete söögikordadega ning maksa, südame ja lihaste jälgimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AGL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub AGL. AGL ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 99 387 191 kuni 100 387 190.Kromosoom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, otsene ahelPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, pöördne ahelFRRS1AGL: 99 850 361–99 924 020, otsene ahelAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, otsene ahelSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, otsene ahelSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, otsene ahelSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, pöördne ahelSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, otsene ahelTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, pöördne ahelLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, pöördne ahelDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, otsene ahelRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, otsene ahelCDC14AAGL skeem: 34 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 99 850 361–99 850 415, 55 alustEkson 2: 99 850 975–99 851 124, 150 alustEkson 3: 99 861 503–99 861 713, 211 alustEkson 4: 99 862 257–99 862 423, 167 alustEkson 5: 99 864 386–99 864 589, 204 alustEkson 6: 99 870 400–99 870 581, 182 alustEkson 7: 99 870 758–99 870 869, 112 alustEkson 8: 99 874 687–99 874 810, 124 alustEkson 9: 99 875 154–99 875 256, 103 alustEkson 10: 99 875 358–99 875 455, 98 alustEkson 11: 99 876 458–99 876 597, 140 alustEkson 12: 99 877 641–99 877 828, 188 alustEkson 13: 99 879 923–99 880 046, 124 alustEkson 14: 99 880 632–99 880 795, 164 alustEkson 15: 99 881 076–99 881 177, 102 alustEkson 16: 99 881 292–99 881 447, 156 alustEkson 17: 99 881 541–99 881 691, 151 alustEkson 18: 99 884 120–99 884 244, 125 alustEkson 19: 99 884 339–99 884 451, 113 alustEkson 20: 99 884 569–99 884 703, 135 alustEkson 21: 99 887 978–99 888 108, 131 alustEkson 22: 99 891 220–99 891 356, 137 alustEkson 23: 99 891 606–99 891 739, 134 alustEkson 24: 99 892 432–99 892 607, 176 alustEkson 25: 99 896 286–99 896 388, 103 alustEkson 26: 99 900 636–99 900 861, 226 alustEkson 27: 99 902 683–99 902 794, 112 alustEkson 28: 99 910 712–99 910 847, 136 alustEkson 29: 99 912 405–99 912 517, 113 alustEkson 30: 99 913 527–99 913 738, 212 alustEkson 31: 99 915 389–99 915 486, 98 alustEkson 32: 99 916 410–99 916 497, 88 alustEkson 33: 99 916 598–99 916 731, 134 alustEkson 34: 99 921 534–99 924 020, 2487 alust151015202530345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 73,7 kb; neist 4599 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AGL

579

kohad geenis AGL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AGL 73,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AGL geen: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. AGL geen: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/agl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test