Características

Características associadas a ACER3

alkaline ceramidase 3

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a ACER3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Developmental stagnation	Sempre
Dystonia	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Leukodystrophy	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Sempre
Full lower lip	Sempre
Prominent nose	Sempre
Relatively large head	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Thick eyebrow	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Appendicular spasticity	Sempre
Joint contracture	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic disc pallor	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ACER3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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