Rysy

Rysy spojené s ACER3

alkaline ceramidase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s ACER3 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Developmental stagnation	Vždy
Dystonia	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Leukodystrophy	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Vždy
Full lower lip	Vždy
Prominent nose	Vždy
Relatively large head	Vždy
Sloping forehead	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Thick eyebrow	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Appendicular spasticity	Vždy
Joint contracture	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic disc pallor	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACER3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test