Požymiai

Su ACER3 susiję požymiai

alkaline ceramidase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su ACER3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Developmental stagnation	Visada
Dystonia	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Leukodystrophy	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Peripheral neuropathy	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coarse facial features	Visada
Full lower lip	Visada
Prominent nose	Visada
Relatively large head	Visada
Sloping forehead	Visada
Smooth philtrum	Visada
Thick eyebrow	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Appendicular spasticity	Visada
Joint contracture	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic disc pallor	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lack of bladder control due to nervous system injury	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACER3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test