Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ACER3
alkaline ceramidase 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan ACER3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent reflexes | Altijd |
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Developmental stagnation | Altijd |
| Dystonia | Altijd |
| Intellectual disability, severe | Altijd |
| Leukodystrophy | Altijd |
| Loss of developmental milestones | Altijd |
| Peripheral neuropathy | Altijd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Coarse facial features | Altijd |
| Full lower lip | Altijd |
| Prominent nose | Altijd |
| Relatively large head | Altijd |
| Sloping forehead | Altijd |
| Smooth philtrum | Altijd |
| Thick eyebrow | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Appendicular spasticity | Altijd |
| Joint contracture | Altijd |
| Low muscle tone in trunk | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Optic disc pallor | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACER3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken