Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z ACER3
alkaline ceramidase 3
Human Phenotype Ontology łączy z ACER3 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent reflexes | Zawsze |
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| Developmental stagnation | Zawsze |
| Dystonia | Zawsze |
| Intellectual disability, severe | Zawsze |
| Leukodystrophy | Zawsze |
| Loss of developmental milestones | Zawsze |
| Peripheral neuropathy | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Coarse facial features | Zawsze |
| Full lower lip | Zawsze |
| Prominent nose | Zawsze |
| Relatively large head | Zawsze |
| Sloping forehead | Zawsze |
| Smooth philtrum | Zawsze |
| Thick eyebrow | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Appendicular spasticity | Zawsze |
| Joint contracture | Zawsze |
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Optic disc pallor | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACER3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni