Ominaisuudet

Geeniin ACER3 yhdistetyt ominaisuudet

alkaline ceramidase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää ACER3-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Developmental stagnation	Aina
Dystonia	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Leukodystrophy	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Peripheral neuropathy	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Aina
Full lower lip	Aina
Prominent nose	Aina
Relatively large head	Aina
Sloping forehead	Aina
Smooth philtrum	Aina
Thick eyebrow	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Appendicular spasticity	Aina
Joint contracture	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic disc pallor	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACER3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test