Merkmale

Mit ACER3 verknüpfte Merkmale

alkaline ceramidase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit ACER3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Developmental stagnation	Immer
Dystonia	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Leukodystrophy	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Immer
Full lower lip	Immer
Prominent nose	Immer
Relatively large head	Immer
Sloping forehead	Immer
Smooth philtrum	Immer
Thick eyebrow	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular spasticity	Immer
Joint contracture	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic disc pallor	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACER3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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