Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu ACER3
alkaline ceramidase 3
Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu ACER3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent reflexes | Întotdeauna |
| Degeneration of cerebrum | Întotdeauna |
| Developmental stagnation | Întotdeauna |
| Dystonia | Întotdeauna |
| Intellectual disability, severe | Întotdeauna |
| Leukodystrophy | Întotdeauna |
| Loss of developmental milestones | Întotdeauna |
| Peripheral neuropathy | Întotdeauna |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Coarse facial features | Întotdeauna |
| Full lower lip | Întotdeauna |
| Prominent nose | Întotdeauna |
| Relatively large head | Întotdeauna |
| Sloping forehead | Întotdeauna |
| Smooth philtrum | Întotdeauna |
| Thick eyebrow | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Appendicular spasticity | Întotdeauna |
| Joint contracture | Întotdeauna |
| Low muscle tone in trunk | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low-set ears | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Optic disc pallor | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACER3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni