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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ACER3
alkaline ceramidase 3
La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à ACER3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent reflexes | Toujours |
| Degeneration of cerebrum | Toujours |
| Developmental stagnation | Toujours |
| Dystonia | Toujours |
| Intellectual disability, severe | Toujours |
| Leukodystrophy | Toujours |
| Loss of developmental milestones | Toujours |
| Peripheral neuropathy | Toujours |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Coarse facial features | Toujours |
| Full lower lip | Toujours |
| Prominent nose | Toujours |
| Relatively large head | Toujours |
| Sloping forehead | Toujours |
| Smooth philtrum | Toujours |
| Thick eyebrow | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Appendicular spasticity | Toujours |
| Joint contracture | Toujours |
| Low muscle tone in trunk | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low-set ears | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Optic disc pallor | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Short stature | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACER3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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