Tunnused

Geeniga ACER3 seotud tunnused

alkaline ceramidase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ACER3 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent reflexes	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Developmental stagnation	Alati
Dystonia	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Leukodystrophy	Alati
Loss of developmental milestones	Alati
Peripheral neuropathy	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coarse facial features	Alati
Full lower lip	Alati
Prominent nose	Alati
Relatively large head	Alati
Sloping forehead	Alati
Smooth philtrum	Alati
Thick eyebrow	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Appendicular spasticity	Alati
Joint contracture	Alati
Low muscle tone in trunk	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Optic disc pallor	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lack of bladder control due to nervous system injury	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ACER3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test