Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACER3

alkaline ceramidase 3

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til ACER3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Developmental stagnation	Alltid
Dystonia	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Leukodystrophy	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse facial features	Alltid
Full lower lip	Alltid
Prominent nose	Alltid
Relatively large head	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Thick eyebrow	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Appendicular spasticity	Alltid
Joint contracture	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic disc pallor	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACER3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test