Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACER3

alkaline ceramidase 3

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til ACER3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Developmental stagnation	Altid
Dystonia	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Leukodystrophy	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Peripheral neuropathy	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Altid
Full lower lip	Altid
Prominent nose	Altid
Relatively large head	Altid
Sloping forehead	Altid
Smooth philtrum	Altid
Thick eyebrow	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular spasticity	Altid
Joint contracture	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic disc pallor	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of bladder control due to nervous system injury	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACER3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test