İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ACER3 ile ilişkili özellikler

alkaline ceramidase 3

Human Phenotype Ontology, ACER3 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent reflexesHer zaman
Degeneration of cerebrumHer zaman
Developmental stagnationHer zaman
DystoniaHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
LeukodystrophyHer zaman
Loss of developmental milestonesHer zaman
Peripheral neuropathyHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Coarse facial featuresHer zaman
Full lower lipHer zaman
Prominent noseHer zaman
Relatively large headHer zaman
Sloping foreheadHer zaman
Smooth philtrumHer zaman
Thick eyebrowHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Appendicular spasticityHer zaman
Joint contractureHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic disc pallorHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lack of bladder control due to nervous system injuryHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACER3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al