Rasgos

Rasgos asociados a ACER3

alkaline ceramidase 3

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a ACER3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Developmental stagnation	Siempre
Dystonia	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Leukodystrophy	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coarse facial features	Siempre
Full lower lip	Siempre
Prominent nose	Siempre
Relatively large head	Siempre
Sloping forehead	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Thick eyebrow	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Appendicular spasticity	Siempre
Joint contracture	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic disc pallor	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of bladder control due to nervous system injury	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ACER3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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