Požymiai

Su WDR11 susiję požymiai

WD repeat domain 11

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 102 požymių su WDR11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

WDR11

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased testicular size	Visada
Primary amenorrhea	Visada
Short penis	Visada
Abnormal erection	Labai dažnai (80–99%)
Absent sperm in semen	Labai dažnai (80–99%)
Decreased fertility	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Labai dažnai (80–99%)
Increased female sex drive	Labai dažnai (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped penis	Labai dažnai (80–99%)
Undescended testes	Labai dažnai (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Dažnai (30–79%)
Small uterus	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped ovary	Dažnai (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Kartais (5–29%)
Absent kidney	Kartais (5–29%)
Dyspareunia	Kartais (5–29%)
Infertility	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ectopic posterior pituitary	Visada
Hypogonadotropic hypogonadism	Visada
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Labai dažnai (80–99%)
Absence of pubertal development	Labai dažnai (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Labai dažnai (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Labai dažnai (80–99%)
Decreased function of male gonad	Labai dažnai (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Labai dažnai (80–99%)
Delayed puberty	Labai dažnai (80–99%)
Female hypogonadism	Labai dažnai (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)
Diabetes insipidus	Kartais (5–29%)
Small adrenal glands	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Labai dažnai (80–99%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Hand mirror movements	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
Leg paralysis	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Dažnai (30–79%)
Narrow chest	Dažnai (30–79%)
Osteopenia	Dažnai (30–79%)
Osteoporosis	Dažnai (30–79%)
Abnormal skeletal development	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Hypermobility of all joints	Kartais (5–29%)
Kyphoscoliosis	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Muscle weakness	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Kartais (5–29%)
Recurrent fractures	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Hyposmia	Labai dažnai (80–99%)
Lost smell	Labai dažnai (80–99%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Small retruded chin	Dažnai (30–79%)
Abnormal dentition	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Decreased number of teeth	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Damaged optic nerve	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Outward facing eye ball	Kartais (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Outward turned elbows	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
High-arched foot	Kartais (5–29%)
Short fingers or toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limited armpit hair	Visada
Sparse pubic hair	Visada
Sparse body hair	Labai dažnai (80–99%)
Ichthyosis	Kartais (5–29%)
Patchy lightened skin	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eunuchoid habitus	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of body height	Dažnai (30–79%)
Obesity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped breasts	Labai dažnai (80–99%)
Wide-spaced nipples	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged male breast	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asthma	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voice	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood sugar	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WDR11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test