Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til WDR11

WD repeat domain 11

Human Phenotype Ontology knytter 102 kjennetegn til WDR11, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

WDR11

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased testicular size	Alltid
Primary amenorrhea	Alltid
Short penis	Alltid
Abnormal erection	Svært ofte (80–99 %)
Absent sperm in semen	Svært ofte (80–99 %)
Decreased fertility	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Svært ofte (80–99 %)
Increased female sex drive	Svært ofte (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Svært ofte (80–99 %)
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Previous menstrual periods stop	Ofte (30–79 %)
Small uterus	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Dyspareunia	Noen ganger (5–29 %)
Infertility	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ectopic posterior pituitary	Alltid
Hypogonadotropic hypogonadism	Alltid
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Svært ofte (80–99 %)
Absence of pubertal development	Svært ofte (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Svært ofte (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Svært ofte (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Svært ofte (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Svært ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Svært ofte (80–99 %)
Female hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)
Diabetes insipidus	Noen ganger (5–29 %)
Small adrenal glands	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Hand mirror movements	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Leg paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent fractures	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Hyposmia	Svært ofte (80–99 %)
Lost smell	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Small retruded chin	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Decreased number of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Damaged optic nerve	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Outward facing eye ball	Noen ganger (5–29 %)
Septo-optic dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Outward turned elbows	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limited armpit hair	Alltid
Sparse pubic hair	Alltid
Sparse body hair	Svært ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)
Patchy lightened skin	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eunuchoid habitus	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of body height	Ofte (30–79 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped breasts	Svært ofte (80–99 %)
Wide-spaced nipples	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged male breast	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WDR11 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test