Ominaisuudet

Geeniin WDR11 yhdistetyt ominaisuudet

WD repeat domain 11

Human Phenotype Ontology yhdistää WDR11-geeniin 102 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

WDR11

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased testicular size	Aina
Primary amenorrhea	Aina
Short penis	Aina
Abnormal erection	Hyvin usein (80–99%)
Absent sperm in semen	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Hyvin usein (80–99%)
Increased female sex drive	Hyvin usein (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Usein (30–79%)
Small uterus	Usein (30–79%)
Underdeveloped ovary	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Dyspareunia	Joskus (5–29%)
Infertility	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ectopic posterior pituitary	Aina
Hypogonadotropic hypogonadism	Aina
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Hyvin usein (80–99%)
Absence of pubertal development	Hyvin usein (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Hyvin usein (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Hyvin usein (80–99%)
Decreased function of male gonad	Hyvin usein (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Hyvin usein (80–99%)
Delayed puberty	Hyvin usein (80–99%)
Female hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Underactive thyroid	Usein (30–79%)
Diabetes insipidus	Joskus (5–29%)
Small adrenal glands	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, mild	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Hand mirror movements	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Leg paralysis	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Narrow chest	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Abnormal skeletal development	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Hypermobility of all joints	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Hyposmia	Hyvin usein (80–99%)
Lost smell	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Usein (30–79%)
Small retruded chin	Usein (30–79%)
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Decreased number of teeth	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Damaged optic nerve	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Outward turned elbows	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited armpit hair	Aina
Sparse pubic hair	Aina
Sparse body hair	Hyvin usein (80–99%)
Ichthyosis	Joskus (5–29%)
Patchy lightened skin	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eunuchoid habitus	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of body height	Usein (30–79%)
Obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped breasts	Hyvin usein (80–99%)
Wide-spaced nipples	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged male breast	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugar	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WDR11-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test