Tratti

Tratti collegati a WDR11

WD repeat domain 11

La Human Phenotype Ontology collega 102 tratti a WDR11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased testicular size	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Short penis	Sempre
Abnormal erection	Molto spesso (80–99%)
Absent sperm in semen	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility	Molto spesso (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Molto spesso (80–99%)
Increased female sex drive	Molto spesso (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Spesso (30–79%)
Small uterus	Spesso (30–79%)
Underdeveloped ovary	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Dyspareunia	A volte (5–29%)
Infertility	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ectopic posterior pituitary	Sempre
Hypogonadotropic hypogonadism	Sempre
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Molto spesso (80–99%)
Absence of pubertal development	Molto spesso (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Molto spesso (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Molto spesso (80–99%)
Decreased function of male gonad	Molto spesso (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)
Female hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Molto spesso (80–99%)
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)
Diabetes insipidus	A volte (5–29%)
Small adrenal glands	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Hand mirror movements	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Leg paralysis	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Narrow chest	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Abnormal skeletal development	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Hypermobility of all joints	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Hyposmia	Molto spesso (80–99%)
Lost smell	Molto spesso (80–99%)
High palate	Spesso (30–79%)
Small retruded chin	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Decreased number of teeth	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Damaged optic nerve	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Septo-optic dysplasia	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Outward turned elbows	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited armpit hair	Sempre
Sparse pubic hair	Sempre
Sparse body hair	Molto spesso (80–99%)
Ichthyosis	A volte (5–29%)
Patchy lightened skin	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Eunuchoid habitus	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of body height	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped breasts	Molto spesso (80–99%)
Wide-spaced nipples	Molto spesso (80–99%)
Enlarged male breast	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood sugar	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WDR11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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