Gen
HSPA9
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
- HGNC 5244(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113013(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3313(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q31.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 138.553.756–138.575.401 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 21,6 kb
- Protein
- 679 aminosyrer
- Også kendt som
- GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
- Tidligere symboler
- HSPA9B
- MANE Select-transkript
- ENST00000297185.9NM_004134.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HSPA9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige sideroblastanæmier
- Arvelig sideroblastanæmi
En gruppe tilstande forårsaget af ændringer i gener såsom ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) samt HSPA9 (dominant); nogle former påvirker også musklerne, nervesystemet eller immunsystemet.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Den X-bundne ALAS2-form reagerer ofte på vitamin B6 (pyridoxin), og en diagnose vejleder monitorering af jernoverbelastning og skelner disse tilstande fra erhvervet myelodysplastisk syndrom.
Sådan er HSPA9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 21,6 kb; 2.040 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HSPA9
1
position i HSPA9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 21,6 kb af HSPA9, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til HSPA9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HSPA9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal tip
- Flat nose
- Monobrow
- Broad head shape
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HSPA9-genet: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hspa9
Dante Labs. HSPA9-genet: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hspa9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger