Gen
DSCAM
DS cell adhesion molecule
- HGNC 3039↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171587↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1826↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 21q22.2
- Koordinater
- Kromosom 21: 40 010 999–40 847 158 (GRCh38)
- Eksoner
- 33 eksoner over 836,2 kb
- Protein
- 2 012 aminosyrer
- Også kjent som
- CHD2-42, CHD2-52
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000400454.6NM_001389.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DSCAM og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Autismespektrumforstyrrelse
Et spektrum av utviklingsforstyrrelser som omfatter autisme og Aspergers syndrom. Tegn og symptomer inkluderer svake kommunikasjonsferdigheter, nedsatt sosial samhandling og repetitive atferdsmønstre.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tidlig intervensjon, atferdsterapi, tale- og ergoterapi, psykofarmakologisk behandling av tilknyttede symptomer
Slik er DSCAM bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 836,2 kb, og 6 039 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DSCAM-genet: DS cell adhesion molecule. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dscam
Dante Labs. DSCAM-genet: DS cell adhesion molecule [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dscam
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker