Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYP24A1

cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.2
Koordinater
Kromosom 20: 54 153 446–54 173 986 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 20,5 kb
Protein
514 aminosyrer
Også kjent som
CP24, P450-CC24, lncBCAS1-4_1
Tidligere symboler
CYP24
MANE Select-transkripsjon
ENST00000216862.8NM_000782.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infantil hyperkalsemi

    • Hyperkalsemi, infantilAutosomal recessiv

      En hyperkalsemisykdom som oppstår mellom 28 dager og ett års alder.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CYP24A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der CYP24A1 står. CYP24A1 og 3 gener i nærheten på kromosom 20, fra 53 663 716 til 54 663 715.Kromosom 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbBCAS1: 53 936 777–54 070 675, bakover-strengBCAS1CYP24A1: 54 153 446–54 173 986, bakover-strengCYP24A1PFDN4: 54 207 817–54 228 052, fremover-strengPFDN4DOK5: 54 475 459–54 651 171, fremover-strengDOK5Diagram av CYP24A1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 54 153 446–54 154 761, 1 316 baserEkson 11: 54 157 169–54 157 289, 121 baserEkson 10: 54 157 388–54 157 585, 198 baserEkson 9: 54 158 086–54 158 164, 79 baserEkson 8: 54 158 957–54 159 123, 167 baserEkson 7: 54 162 717–54 162 862, 146 baserEkson 6: 54 164 452–54 164 563, 112 baserEkson 5: 54 165 742–54 165 833, 92 baserEkson 4: 54 169 592–54 169 688, 97 baserEkson 3: 54 171 577–54 171 670, 94 baserEkson 2: 54 172 909–54 173 099, 191 baserEkson 1: 54 173 322–54 173 986, 665 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 20,5 kb, og 1 545 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CYP24A1

47

posisjoner i CYP24A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,5 kb av CYP24A1, inkludert introner, ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CYP24A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYP24A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP24A1-genet: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp24a1

Vancouver

Dante Labs. CYP24A1-genet: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp24a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test