Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NOS1AP

nitric oxide synthase 1 adaptor protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 162 069 691–162 370 475 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 300,8 kb
Protein
506 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0464, CAPON
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361897.10NM_014697.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NOS1AP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der NOS1AP står. NOS1AP og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 161 720 083 til 162 720 082.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbFCRLB: 161 721 544–161 731 801, fremover-strengFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, fremover-strengDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, fremover-strengATF6OLFML2B: 161 983 191–162 024 389, bakover-strengOLFML2BNOS1AP: 162 069 691–162 370 475, fremover-strengNOS1AP: 162 365 407–162 383 531, fremover-strengSPATA46: 162 373 203–162 376 874, bakover-strengSPATA46C1orf226: 162 378 841–162 386 812, fremover-strengC1orf226SH2D1B: 162 395 164–162 412 138, bakover-strengUHMK1: 162 497 251–162 529 631, fremover-strengUHMK1UAP1: 162 561 476–162 616 939, fremover-strengUAP1DDR2: 162 630 857–162 787 405, fremover-strengDDR2Diagram av NOS1AP: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 162 069 691–162 070 282, 592 baserEkson 2: 162 154 405–162 154 476, 72 baserEkson 3: 162 287 344–162 287 436, 93 baserEkson 4: 162 300 633–162 300 706, 74 baserEkson 5: 162 333 017–162 333 125, 109 baserEkson 6: 162 343 835–162 343 976, 142 baserEkson 7: 162 355 187–162 355 353, 167 baserEkson 8: 162 356 960–162 357 136, 177 baserEkson 9: 162 365 404–162 365 569, 166 baserEkson 10: 162 367 052–162 370 475, 3 424 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 300,8 kb, og 1 521 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NOS1AP-genet: nitric oxide synthase 1 adaptor protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nos1ap

Vancouver

Dante Labs. NOS1AP-genet: nitric oxide synthase 1 adaptor protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nos1ap

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test