Gen

HOGA1

4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1

Cytogenetisk plassering: 10q24.2
Koordinater: Kromosom 10: 97 584 389–97 612 802 (GRCh38)
Eksoner: 7 eksoner over 28,4 kb
Protein: 327 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
Også kjent som: FLJ37472, DHDPS2, NPL2
Tidligere symboler: C10orf65, DHDPSL
MANE Select-transkripsjon: ENST00000370646.9NM_138413.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Les HOGA1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Primær hyperoksaluri
- Autosomal recessiv
  En arvelig lidelse preget av overdreven produksjon av oksalat, som fører til hyperoksaluri.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik leser en genetisk test HOGA1

posisjoner i HOGA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,4 kb av HOGA1, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til HOGA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HOGA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Constitutional symptom

Pain

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HOGA1-genet: 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hoga1

Vancouver

Dante Labs. HOGA1-genet: 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hoga1

Én test. En livstid med svar.