Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GRHPR

glyoxylate and hydroxypyruvate reductase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.2
Koordinater
Kromosom 9: 37 422 696–37 436 990 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 14,3 kb
Protein
328 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PH2
Tidligere symboler
GLXR, GLYD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000318158.11NM_012203.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær hyperoksaluri

    • Autosomal recessiv

      En arvelig lidelse preget av overdreven produksjon av oksalat, som fører til hyperoksaluri.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GRHPR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 9, med en parentes der GRHPR står. GRHPR og 14 gener i nærheten på kromosom 9, fra 36 929 843 til 37 929 842.Kromosom 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbPAX5: 36 833 269–37 034 268, bakover-strengPAX5ZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, fremover-strengZCCHC7GRHPR: 37 422 696–37 436 990, fremover-strengGRHPRZBTB5: 37 437 687–37 468 850, bakover-strengZBTB5POLR1E: 37 481 695–37 503 701, fremover-strengPOLR1EFBXO10: 37 510 892–37 576 392, bakover-strengFBXO10: 37 512 547–37 592 469, bakover-strengTOMM5: 37 582 646–37 592 619, bakover-strengTOMM5: 37 588 413–38 068 687, bakover-strengFRMPD1: 37 650 862–37 746 904, fremover-strengFRMPD1TRMT10B: 37 753 768–37 780 789, fremover-strengTRMT10BEXOSC3: 37 759 234–37 832 117, bakover-strengEXOSC3DCAF10: 37 800 554–37 880 307, fremover-strengDCAF10SLC25A51: 37 879 400–37 904 387, bakover-strengSLC25A51SHB: 37 915 349–38 069 270, bakover-strengSHBDiagram av GRHPR: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 37 422 696–37 422 833, 138 baserEkson 2: 37 424 845–37 424 975, 131 baserEkson 3: 37 425 922–37 425 994, 73 baserEkson 4: 37 426 538–37 426 654, 117 baserEkson 5: 37 428 484–37 428 572, 89 baserEkson 6: 37 429 732–37 429 836, 105 baserEkson 7: 37 430 511–37 430 646, 136 baserEkson 8: 37 432 008–37 432 138, 131 baserEkson 9: 37 436 661–37 436 990, 330 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 14,3 kb, og 987 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GRHPR

110

posisjoner i GRHPR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,3 kb av GRHPR, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GRHPR-genet: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/grhpr

Vancouver

Dante Labs. GRHPR-genet: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/grhpr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test