Peer-reviewed · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Dit onderzoek biedt een openbaar beschikbare dataset met drievoudige whole-genome sequencing van DNA uit speeksel van één anonieme mannelijke donor, bedoeld voor het testen van bio-informaticapijplijnen. In de drie replicaten kwam 81% van de varianten in ten minste twee monsters voor en was het karyotype 46,XY, zonder duidelijke variatie in het aantal kopieën.
Hansen & Nyvold
Dit onderzoek biedt een openbaar beschikbare dataset met drievoudige whole-genome sequencing van DNA uit speeksel van één anonieme mannelijke donor, bedoeld voor het testen van bio-informaticapijplijnen. In de drie replicaten kwam 81% van de varianten in ten minste twee monsters voor en was het karyotype 46,XY, zonder duidelijke variatie in het aantal kopieën.
Betrokkenheid van Dante Labs
Dante Labs voerde voor dit onderzoek de DNA-extractie, kwaliteitscontrole, bibliotheekvoorbereiding en sequencing uit als sequencingprovider voor alle drie de replicaten. Het onderzoeksteam verzamelde speeksel van één anonieme donor met behulp van GeneFiX Saliva DNA-afnamesets. De monsters werden gedurende ongeveer één jaar in afzonderlijke batches verwerkt in onze faciliteit in L'Aquila, Italië. De sequencing werd uitgevoerd op ons Illumina NovaSeq 6000-platform en leverde drie sets paired-end reads op — in totaal 1,38 miljard — met een beoogde gemiddelde dekkingsdiepte van 30x voor twee van de monsters en 4x voor het monster met lage dekking. Deze werden als onbewerkte, met gzip gecomprimeerde FASTQ-bestanden aan het onderzoeksteam geleverd.
De auteurs bedanken Dante Labs in het dankwoord ook voor de uitgebreide ondersteuning bij het ophalen van gegevens. De in het artikel beschreven bio-informatische beoordeling (uitlijning, variantdetectie en kwaliteitsbeoordeling) werd uitgevoerd door het onderzoeksteam.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken