Peer-reviewed · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
De studie beschrijft een familie van drie generaties met een op PFAPA lijkend syndroom van terugkerende koorts, dat autosomaal dominant wordt overgeërfd. Whole-exome sequencing bracht een zeldzame, schadelijke RXFP1-variant aan het licht die samen met de aandoening werd overgeërfd. Daarmee werd voor het eerst een verband gelegd tussen relaxinesignalering en erfelijke terugkerende koorts.
Buttarelli et al.
De studie beschrijft een familie van drie generaties met een op PFAPA lijkend syndroom van terugkerende koorts, dat autosomaal dominant wordt overgeërfd. Whole-exome sequencing bracht een zeldzame, schadelijke RXFP1-variant aan het licht die samen met de aandoening werd overgeërfd. Daarmee werd voor het eerst een verband gelegd tussen relaxinesignalering en erfelijke terugkerende koorts.
Betrokkenheid van Dante Labs
Dante Labs voerde voor dit onderzoek in onze faciliteit in L'Aquila, Italië, de whole-exome sequencing uit bij twee familieleden met de aandoening die in de verte aan elkaar verwant waren (personen I2 en IV2). Bij de sequencing werd een gemiddelde dekkingsdiepte van ≥100× bereikt. De onderzoeksgroep analyseerde de resulterende FASTQ-gegevens met behulp van standaardworkflows op het Galaxy-platform. De rol van Dante Labs beperkte zich tot de sequencing zelf; de auteurs voerden de variantfiltering, segregatieanalyse en interpretatie uit.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken