Peer-reviewed · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
In het onderzoek werd getest of een referentiegenoom dat overeenkomt met de experimentele cellijn de analyse van sequentiegegevens verbetert. Hiervoor werd een nieuw referentiegenoom voor de menselijke cellijn RPE-1 gegenereerd. Het overeenkomende referentiegenoom verbeterde genomische, epigenomische en transcriptomische analyses en CRISPR-genoombewerking, en bracht haplotypespecifieke verschillen tussen centromeren aan het licht.
Corda et al.
In het onderzoek werd getest of een referentiegenoom dat overeenkomt met de experimentele cellijn de analyse van sequentiegegevens verbetert. Hiervoor werd een nieuw referentiegenoom voor de menselijke cellijn RPE-1 gegenereerd. Het overeenkomende referentiegenoom verbeterde genomische, epigenomische en transcriptomische analyses en CRISPR-genoombewerking, en bracht haplotypespecifieke verschillen tussen centromeren aan het licht.
Betrokkenheid van Dante Labs
Mattia Capulli van het bio-informaticateam van Dante Labs is medeauteur van dit artikel en heeft toegang verleend tot de PacBio-long-readsequencing die voor het onderzoek is gebruikt.
De auteurs bedanken ook Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres en Noemi Di Sabatino van Dante Labs voor het ruimhartig delen van hun inzichten, ruimte en middelen.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken