Peer-reviewed · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Deze studie had tot doel een diploïde genoomassemblage van referentiekwaliteit te maken voor hTERT RPE-1, een veelgebruikt niet-kwaadaardig model van retinaal epitheel. Met behulp van long-read-sequencing en Hi-C-gegevens maakten de auteurs een gefaseerde assemblage die alle centromeren omvatte en brachten zij haplotypespecifieke variatie in kaart, waaronder een kenmerkende translocatie tussen chromosomen X en 10.
Volpe et al.
Deze studie had tot doel een diploïde genoomassemblage van referentiekwaliteit te maken voor hTERT RPE-1, een veelgebruikt niet-kwaadaardig model van retinaal epitheel. Met behulp van long-read-sequencing en Hi-C-gegevens maakten de auteurs een gefaseerde assemblage die alle centromeren omvatte en brachten zij haplotypespecifieke variatie in kaart, waaronder een kenmerkende translocatie tussen chromosomen X en 10.
Betrokkenheid van Dante Labs
Ons bio-informaticateam was mede-auteur van dit artikel. Riccardo Ottalevi van Dante Labs is een van de auteurs en hield samen met Mattia Capulli toezicht op het genereren van de PacBio-sequencinggegevens met lange reads, op basis waarvan het RPE-1-referentiegenoom werd samengesteld.
De auteurs bedanken ook Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres en Noemi Di Sabatino van Dante Labs voor het ruimhartig delen van hun inzichten, ruimte en middelen.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken