Peer-reviewed · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
In het onderzoek werd de invoering van volledige genoomsequencing voor de diagnostiek van zeldzame ziekten in Noord-Ierland binnen het Britse 100,000 Genomes Project geëvalueerd aan de hand van enquêtes, interviews en een workshop met meer dan 400 deelnemers. Het beveelt verbeteringen aan op het gebied van toestemming, voorlichting, computerinfrastructuur en multidisciplinaire samenwerking om genomische geneeskunde breed in de reguliere zorg toe te passen.
Kerr et al.
In het onderzoek werd de invoering van volledige genoomsequencing voor de diagnostiek van zeldzame ziekten in Noord-Ierland binnen het Britse 100,000 Genomes Project geëvalueerd aan de hand van enquêtes, interviews en een workshop met meer dan 400 deelnemers. Het beveelt verbeteringen aan op het gebied van toestemming, voorlichting, computerinfrastructuur en multidisciplinaire samenwerking om genomische geneeskunde breed in de reguliere zorg toe te passen.
Betrokkenheid van Dante Labs
Dit artikel bespreekt Dante Labs als voorbeeld van een aanbieder van direct-to-consumer-sequencing van het volledige genoom. Dante Labs wordt samen met Veritas en Nebula Genomics genoemd als aanbieder van sequencing van het volledige genoom voor ongeveer £500–£1500. In de tekst wordt opgemerkt dat dergelijke kosten niet altijd de validatie van monsters, een gedetailleerde interpretatie van varianten met onzekere betekenis met behulp van functioneel onderzoek, heranalyse, onderzoek van niet-coderende elementen of klinische sequencingvalidatie van geprioriteerde varianten omvatten. Ook wordt verwezen naar het rapport van de Britse Science and Technology Committee over direct-to-consumer-genoomtests (2021–2022), waarin wordt benadrukt dat de meeste aanbieders de veiligheid en werkzaamheid van hun diensten zelf certificeren en wordt opgeroepen tot een externe beoordeling voordat deze diensten op de Britse markt worden gebracht.
Dante Labs heeft voor dit onderzoek geen laboratoriumwerk, analytisch werk of andere werkzaamheden uitgevoerd, en het artikel beschrijft voor ons geen andere rol dan deze vermelding. Het beschreven project is een onderzoeksproject van de NHS, dat in de tekst wordt onderscheiden van commerciële genetische tests die rechtstreeks aan consumenten worden aangeboden.
Andere publicaties

Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken