Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
In deze studie werd een Iraanse familie met ernstige hypertrofische cardiomyopathie onderzocht. Met behulp van volledige genoomsequencing werd in het DES-gen de variant p.Arg383His geïdentificeerd, die waarschijnlijk de ziekte veroorzaakt. Uit een analyse van 119 gerapporteerde missensevarianten in DES bleek slechts een beperkt verband tussen de locatie van de variant en de klinische uitkomsten.
Kavousi et al.
In deze studie werd een Iraanse familie met ernstige hypertrofische cardiomyopathie onderzocht. Met behulp van volledige genoomsequencing werd in het DES-gen de variant p.Arg383His geïdentificeerd, die waarschijnlijk de ziekte veroorzaakt. Uit een analyse van 119 gerapporteerde missensevarianten in DES bleek slechts een beperkt verband tussen de locatie van de variant en de klinische uitkomsten.
Betrokkenheid van Dante Labs
Dante Labs voerde voor dit onderzoek de volledige genoomsequencing uit. Het DNA van de indexpatiënt werd gesequencet op ons Illumina NovaSeq 6000-platform, waarbij een dekking van ten minste 30× werd bereikt en ≥95% van de basen met een dekking van ten minste 8× werd gesequencet.
Als onderdeel van deze workflow werden de ruwe gegevensbestanden — FASTQ R1, FASTQ R2, de binaire uitlijningskaart (BAM) en VCF-bestanden met enkel-nucleotidepolymorfismen, insertie-deletievarianten en kopiegetalvariaties — gegenereerd met behulp van het DRAGEN Bio-IT Platform.
Andere publicaties
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Peer-reviewed · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken