Peer-reviewed · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Het artikel beschrijft een familie waarin meerdere pasgeborenen zijn overleden en waarin een nieuw, complex genotype van SBDS en WFS1 werd aangetroffen. Daarnaast wordt de literatuur over het Shwachman-Diamond-syndroom besproken. Bij het literatuuronderzoek naar fatale gevallen en complexe genotypen werden zeldzame gevallen gevonden, waarvan sommige onverwachte genetische en klinische bevindingen vertoonden.
Veltra et al.
Het artikel beschrijft een familie waarin meerdere pasgeborenen zijn overleden en waarin een nieuw, complex genotype van SBDS en WFS1 werd aangetroffen. Daarnaast wordt de literatuur over het Shwachman-Diamond-syndroom besproken. Bij het literatuuronderzoek naar fatale gevallen en complexe genotypen werden zeldzame gevallen gevonden, waarvan sommige onverwachte genetische en klinische bevindingen vertoonden.
Betrokkenheid van Dante Labs
Dante Labs voerde voor dit onderzoek de whole-exoomsequencing (WES) van de ouders uit. De sequencing werd in ons laboratorium in New York (New York, NY, USA) uitgevoerd op een Illumina-sequencer met de BGI-exoomkit V459M (BGI, district Yantian, Shenzhen, China); het artikel vermeldt geen dekkingsgraad of leeslengtes. De .vcf-bestanden van deze sequencing werden vervolgens opnieuw geanalyseerd door een tweede genetisch laboratorium in Griekenland. De bijdrage van Dante Labs zoals beschreven in het artikel betreft dus uitsluitend de WES zelf.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken