Peer-reviewed · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
In het onderzoek werden de prevalentie en klinische implicaties van kiembaanvarianten in 20 DNA-reparatiegenen beoordeeld bij blaaskankerpatiënten van Europese afkomst. Bij ongeveer een derde van de patiënten werden varianten gevonden. Deze patiënten hadden vaker histopathologische varianten en ondergingen op jongere leeftijd een radicale cystectomie.
Hurle et al.
In het onderzoek werden de prevalentie en klinische implicaties van kiembaanvarianten in 20 DNA-reparatiegenen beoordeeld bij blaaskankerpatiënten van Europese afkomst. Bij ongeveer een derde van de patiënten werden varianten gevonden. Deze patiënten hadden vaker histopathologische varianten en ondergingen op jongere leeftijd een radicale cystectomie.
Betrokkenheid van Dante Labs
Dante Labs voerde voor dit onderzoek de bibliotheekvoorbereiding en whole-exome sequencing (WES) uit. Het onderzoeksteam isoleerde DNA uit perifere bloedmonsters van patiënten en stuurde dit naar ons laboratorium (Tecnopolo D, L'Aquila), waar WES-bibliotheken werden voorbereid met de Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit en als 150 nt paired-end reads werden gesequencet op een Illumina NovaSeq6000.
De sequencinggegevens werden geanalyseerd met behulp van de Illumina DRAGEN Germline-pijplijn, die een volledige analyse van .bcl- tot .vcf-bestanden uitvoert, waarbij de reads worden uitgelijnd tegen het menselijke referentiegenoom GRCh37.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken