Peer-reviewed · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Het onderzoek had tot doel het genotype en fenotype te karakteriseren van een Iraanse familie waarin onlangs de ziekte van Danon was vastgesteld, en alle gerapporteerde dragers van de LAMP2 c.877C>T-variant met elkaar te vergelijken. Er werden negen aangedane mannen gevonden met een wisselende mate van linkerventrikelhypertrofie en consistente afwijkingen in de elektrische geleiding van het hart, wat wijst op een uitgesproken fenotypische variabiliteit binnen de familie.
Kavousi et al.
Het onderzoek had tot doel het genotype en fenotype te karakteriseren van een Iraanse familie waarin onlangs de ziekte van Danon was vastgesteld, en alle gerapporteerde dragers van de LAMP2 c.877C>T-variant met elkaar te vergelijken. Er werden negen aangedane mannen gevonden met een wisselende mate van linkerventrikelhypertrofie en consistente afwijkingen in de elektrische geleiding van het hart, wat wijst op een uitgesproken fenotypische variabiliteit binnen de familie.
Betrokkenheid van Dante Labs
Dante Labs voerde voor dit onderzoek de volledige genoomsequencing uit: hoogwaardig DNA van de proband werd met WGS geanalyseerd op ons Illumina NovaSeq 6000-platform, waarbij een dekking van 30× werd bereikt en ten minste 95% van de basen met een dekking van 8× of hoger werd gesequencet.
De sequencingresultaten werden verwerkt met het DRAGEN™ Bio-IT Platform om de ruwe gegevensbestanden te genereren, waaronder FASTQ R1-, FASTQ R2-, BAM- en VCF-bestanden van enkel-nucleotidepolymorfismen (SNP's), indels en CNV's.
Andere publicaties
Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken